Padaczka północna
Wprowadzenie do padaczki północnej
Padaczka północna, znana również jako postępująca padaczka z otępieniem oraz ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 8, to rzadka choroba genetyczna, która zaliczana jest do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny, które manifestuje się w dzieciństwie poprzez napady padaczkowe oraz postępującą niepełnosprawność intelektualną. Zespół ten po raz pierwszy został opisany w 1994 roku przez fińską pediatrę Aune Hirvasniemi, która zidentyfikowała przypadki pacjentów pochodzących z jedenastu rodzin.
Historia odkrycia i badania nad padaczką północną
Wczesne badania nad padaczką północną miały miejsce w Finlandii, gdzie naukowcy podjęli się analizy przypadków pacjentów w celu zrozumienia etiologii tego zespołu. Hirvasniemi zauważyła, że członkowie dziewięciu rodzin mieli wspólnego przodka, co sugerowało, że choroba mogła być wynikiem efektu założyciela. Dzięki badaniom genealogicznym udało się zgromadzić informacje na temat dziedziczenia oraz bazy genetycznej choroby. Od tego czasu przeprowadzono wiele badań mających na celu lepsze zrozumienie mechanizmów patofizjologicznych związanych z tą rzadką chorobą.
Etiologia i genetyka padaczki północnej
Padaczka północna jest spowodowana mutacjami w genie CLN8, który znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 8 w regionie p23.3. Gen ten koduje białko błonowe siateczki endoplazmatycznej, jednak jego dokładna funkcja pozostaje nieznana. Różne mutacje tego genu zostały zidentyfikowane u pacjentów z różnych krajów; na przykład u osób fińskich stwierdzono mutację Arg24Gly, natomiast u pacjentów tureckich zauważono zmianę Leu226Pro. Te różnice genetyczne mogą wpływać na przebieg kliniczny oraz objawy choroby.
Epidemiologia i częstość występowania
Chociaż częstość występowania padaczki północnej w ogólnej populacji jest trudna do ustalenia, to jednak w populacji fińskiej wskaźnik heterozygot wynosi 1 na 135 osób. To sugeruje, że choroba może być stosunkowo powszechna wśród osób o fińskim pochodzeniu. Do 2018 roku opisano 25 przypadków tej choroby w Finlandii oraz 5 przypadków w Turcji. Tak niska liczba przypadków może być wynikiem specyficznych czynników genetycznych oraz demograficznych obecnych w tych populacjach.
Objawy kliniczne i rozwój choroby
Pierwsze objawy padaczki północnej zazwyczaj pojawiają się w wieku od 5 do 10 lat, kiedy to dzieci zaczynają doświadczać napadów padaczkowych. Na początku przebieg choroby może być stosunkowo łagodny, jednak wraz z wiekiem nasilenie napadów zwykle wzrasta, osiągając szczyt w okresie dojrzewania. W tym czasie pacjenci mogą doświadczać od jednego do dwóch napadów tygodniowo. Ciekawym aspektem tej choroby jest to, że po zakończeniu dojrzewania płciowego objawy padaczki często łagodnieją, a niektórzy pacjenci mogą stać się niemal bezobjawowi po 35 roku życia.
Jednakże pomimo poprawy w zakresie napadów drgawkowych, funkcje poznawcze pacjentów ulegają pogorszeniu. Początkowo rozwój umysł
Artykuł sporządzony na podstawie: Wikipedia (PL).